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Chez les organismes supérieurs (eucaryotes), les gènes qui codent pour des protéines sont constitués d'une suite
d'exons et d'introns alternés. Ex:
Exon1-Intron1-Exon2-Intron2-Exon3.
Lors de la traduction un pre-ARNm est synthètisé, celui-ci va être épisser pour donner lieu à l'ARNm dit mature. L'épissage consiste en l'exision des introns et le « raboutage » des exons. Les exons ainsi retenus vont premettre à l'ARNm mature d'être traduit en protéine.
L'épisage ce fait grâce à un complexe protéique appelé spliceosome (épissage = spilcing en anglais). C'est le spliceosome qui reconnaît les introns et les exises.
Dans certains cas, il se peut que le spliceosome considère qu'un exon ou un morceau d'exon doit être excisé avec l'intron. En effet le spliceosome reconnaît des signaux d'épissage, comme pour un signal radio, ses signaux d'épissage sont plus ou moins forts. Cela implique que le spliceosome les reconnaisse plus ou moins bien. Les signaux faibles sont appelés « signaux d'épissage alternatif », ils vont permettre à un pre-ARNm d'etre épissé en plusieurs ARNm matures. Par opposition les signaux forts sont appelés « signaux constitutifs ».
C'est ainsi qu'un gène peut coder pour plusieurs protéines. L'épissage alternatif joue un rôle très important dans le développement des cellules, l'organisation des tissus et même dans le développement d'un individu. (ex : le gène Slx pour la différentiation du sexe chez la Drosophile). Aujourd'hui, il est admis que près de 60% des gènes chez l'Homme subissent l'épissage alternatif, c'est le phénomène qui explique la surprise des chercheurs qui lors de l'analyse du génome humain ont calculé que ce dernier contiendrai entre 25 et 30 000 gènes. Et le dogme « 1 gène pour 1 protéine » n'est plus.
Dans certains cas extremes, l'épissage alternatif permet à un seul géne de coder pour plus de protéines que tous les autres réunis. C'est le cas pour Dscam chez la Drosophile qui peut coder jusqu'a 96 000 protéines différentes (en thérorie).
Une animation plus que didactique (en anglais)
Compgen, www.cgen.com (page consultée le 05 juillet 2004) < http://www.cgen.com/research/altsplicing_presentation/ >


