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Mucopolysaccharidose

Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont des maladies génétiques dégénératives liées à un déficit enzymatique qui est responsable de l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus. Cette accumulation se traduit par les symptomes d'une maladie dégénérative qui touche des organes plus ou moins nombreux. Le pronostic est variable selon les organes touchés mais peut couramment inclure un décès du patient en quelques années.

Types

On trouve plusieurs maladies identifiées dans cette grande catégorie :

• type I : maladie de Hürler (MPS 1H), maladie de Scheie (MPS 1S), maladie de Hürler-Scheie (MPS 1HS)
• type II : maladie de Hunter
• type III : maladie de Sanfilippo (avec 4 sous-types MPS 3A à MPS 3D)
• type IV : maladie de Morquio (avec 2 sous-types MPS 4A et MPS 4B)
• type V :
• type VI : maladie de Maroteaux-Lamy
• type VII : maladie de Sly
• type VIII :
• type IX :

Elles entrent toutes dans la catégorie des maladies orphelines du fait de prévalences basses dans la population.

Voir aussi

Article connexe

• Maladie génétique

Liens externes

• Association vaincre les maladies lysosomales