Page d'accueil
encyclopedie-enligne.com en page d'accueil| Page d'accueil |
encyclopedie-enligne.com en page d'accueil |
|||||
| Liste Articles: [0-A] [A-C] [C-F] [F-J] [J-M] [M-P] [P-S] [S-Z] | Liste Catégories | Une page au hasard | Pages liées | ||||||
| Médecine |
| Mise en garde médicale |
| Wikipédia:Prosélytisme |
| Sciences fondamentales |
| Anatomie - Physiologie |
| Embryologie - Histologie |
| Génétique - Bioéthique |
| Biologie - Bactériologie |
| Histoire de la médecine |
| Pathologie |
| Symptômes - Syndromes |
| Santé - Maladies |
| Domaines d'étude |
| Médecine générale |
| Spécialités médicales |
| Spécialités chirurgicales |
| Spécialités techniques |
| Professions paramédicales |
| Thérapeutique |
| Médicaments |
| Pharmacologie |
| Méta |
| Le projet Médecine |
Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques. Elles font parties des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. La neurofibomatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen.
La NF-1 affecte 1 personne sur 3000 La NF-2 touche environ 1 personne sur 50 à 100 000
Les NF sont le résultat d'une mutation génétique. Dans la moitié des cas, c'est l'héritage de l'un des parents. Pour l'autre moitié, c'est une mutation spontanée.
L'anomalie chromosomique NF-1 est différente de l'anomalie NF-2 (chromosome 17 pour la NF-1 et 22 pour la NF-2). Une personne atteinte de la NF-1 ne peut transmettre la NF-2 et vice versa.
L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un cas à l'autre. Des personnes atteintes de la NF-1 peuvent n'avoir que des taches « café au lait » et apparaissant souvent à la puberté, des tumeurs bénignes (neurofibromes) de petite taille et peu nombreuses, l'atteinte cutanée est parfois plus importante ; un certain nombre d'autres problèmes peuvent apparaître :
des douleurs surtout dorsales, des problèmes d'audition, de vision, des problèmes neurologiques, certaines difficultés d'apprentissage, une hypertension, des complications dues à la présence de neurinomes internes volumineux ...
Ce qui caractérise essentiellement la NF2, c'est le développement de neurinomes bilatéraux (schwannomes) de la VIIIème paire de nerfs crâniens (retrouvés dans plus de 90% des cas).
Révélés vers l'âge de 20-30 ans, ils constituent le problème majeur de la NF2 par le retentissement sur l'ouïe, l'équilibre et aussi si leur développement comprime d'autres structures cérébrales.
D'autres tumeurs du cerveau sont fréquentes (schwannome, méningiome ainsi que des schwannomes des nerfs rachidiens), par contre le gliome des voies optiques est, lui, exceptionnel au cours de la NF2. De plus, un patient sur quatre atteint de la NF2 a une manifestation oculaire (qui touche surtout le cristallin).
Pour toutes les formes de NF, il est vivement conseillé de se faire suivre médicalement la vie entière. Il existe en France une
vingtaine d'équipes médicales pluridisciplinaires neurofibromatoses.
Le héros du film Elephant man de David Lynch, Joseph Merrick a longtemps été considéré comme porteur de la neurofibromatose. Des tests ADN récents prouveraient, comme les recherches le soupconnaient depuis longtemps, qu'il était porteur d'une affection très rare, le syndrome de Protée avec peut être la NF1 en plus. D'aucune façon, le cas exposé dans le film ne correspond à la réalité vécue par les malades.
Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
