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Ostéogenèse imparfaite

L'ostéogenèse imparfaite (du latin Osteogenesis Imperfecta) est une fragilité osseuse excessive due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissus conjonctif qui forme la trame de l'os.

Aussi appelée fragilité osseuse héréditaire ou maladie des os de verre ou maladie des yeux bleux

En France, 2 000 personnes souffrent de cette maladie, qui se caractérise par une extrême fragilité des os. Des fractures à répétition, débutant dès la naissance, jalonnent l’existence des malades. Cause de cette fragilité : une compétition entre cellules. Dans un os sain, il existe un équilibre dynamique entre les ostéoclastes (ou myéloplaxe), cellules chargées de détruire le tissu osseux, et les ostéoblastes, chargées d’en reformer un nouveau. Ce qui est détruit d’un côté est reconstruit de l’autre. Dans le cas d’une ostéogenèse imparfaite, les ostéoclastes « prennent le dessus » : fractures et déformations des membres et du squelette apparaissent. Chez certaines personnes les dents ne sont pas épargnées : elles deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l'audition (otospongiose) sont aussi possibles. Et la plupart du temps, la personne atteinte est de très petite taille. Une vie constamment émaillée d’hospitalisations et de rééducation.

La même dont souffrait Michel Petrucciani, le pianiste de jazz, et le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film Incassable de M. Night Shyamalan.

Autres termes de la maladie

• Maladie des Os de Verre ;
• Fragilité osseuse congénitale (1959) ;
• Fragilité osseuse héréditaire (1959) ;
• Hommes de verre (1928) ;
• Triade de van der Hoeve (1918) ;
• Dysplasie périostale de Durante (1905) ;
• Maladie Porak et Durante (1894) ;
• Pseudorachitismus (1891) ;
• Maladie de Vrölik (1849) ;
• Osteogenesis imperfecta (1849) ;
• Maladie de Lobstein (1833) ;
• Ostéopsathyrose idiopathique (1829) ;
• Rachitis congenita (1822) ;
• Pseudochondroplasia (1813).

Géne en cause

• C'est la mutation du COL1A1 du chromosome 17 ou COL 1A2 du chromosome 7. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I

Incidence

• Incidence 1 pour 5000 naissances

Manifestations cliniques

Il existe différents type d'ostéogenèse imparfaite de gravité fort différente.

Type 1

• Plus fréquente
• Sclérotique bleu
• Perte de l’audition dans 50 % des cas
• Peu de fracture et déformation limite
• Dominant autosomique

Type 2

• Transmission autosomique dominante autosomique par mutation de novo
• Forme létale (mortelle)
• Sclérotique bleu
• Fracture de cote responsable du décès par insuffisance respiratoire trés rapidement après la naissance

Type 3

• Transmission dominante ou récessive autosomique
• La forme la plus sévère non létal
• Visage triangulaire
• Sclérotique bleu
• Fractures importantes avec déformation et réduction de taille

Type 4

• Groupe hétérogène rassemblant les cas non classées dans les trois premiers cas
• transmission dominante autosomique
• Sclérotique blanche

Diagnostic anténatal

• Seule le type II et III sont échographiquement diagnosticables en anténatale

Grossesse chez une femme porteuse d'une ostéogenèse imparfaite de Type 1

• Risque de rupture utérine au cours d’un accouchement par voie basse
• Augmentation du risque d’hémorragie de la délivrance
• Augmentation du risque d’hyperthermie maligne au cours d’une anesthésie générale

Divers

• Michel Petrucciani, musicien de jazz, était porteur de cette maladie

Liens externes

• Association de l'Ostéogenèse Imparfaite (France)  ;
• Association Suisse Osteogenesis Imperfecta (français/allemand) ;
• OI Foundation (anglais) ;
• OIFE (Europe) (divers).