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La phénylcétonurie est une maladie génétique grave en relation avec un trouble du métabolisme de la phénylalaline (acide aminé d'origine alimentaire). Elle affecte un nouveau né sur 16000 et est responsable d'une arriération mentale progressive en absence de traitement approprié.
Dans les cellules du foie, une enzyme la PAH (phénylalanine hydroxylase) permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez l'individu phénylcétonurique, cette transformation ne peut se produire et la phénylalanine (et un dérivé, l'acide phénypyruvique) s'accumule alors dans le sang. L'excès de phénylalanine dans le sang est toxique pour le système nerveux. L'enzyme PAH, protéine fabriquée par les cellules du foie de l'inidvidu phénylcétonurique est non fonctionelle.
| Phénylalaline (mg/100mL) | Concentration normale | Concentration chez un malade |
|---|---|---|
| Dans le plsama | 1 à 2 | 15 à 63 |
| Dans les urines | 30 | 300 à 1000 |
Le gène détenant l'information sur la fabrication de la PAH présente dans l'espèce humaine plusieurs allèles. Il est localisé sur le chromosome 12
Allèle normal : ACAATACCTCGGCCC
Individu atteint : ACAATACCTTGGCCC
L'individu atteint présente une différence au dixième nucléotide.
