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La spina bifida (du latin signifiant « épine (dorsale) fendue en
deux » est une malformation
congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire, qui reste ouvert à ses
extremités craniale et/ou caudale. Il en résulte l'absence d'un ou plusieurs arcs vertébraux de la moelle épinière, provoquant une protrusion de la moelle. Ces
malformations sont de gravité variables, de la spina bifida occulte au méningocèle. Elle concerne 1 à 2 naissances sur 1000.
La localisation la plus typique des malformations est le pôle caudal de l'embryon (qui correspond à la région lombaire de l'enfant à naître). Les nerfs lombo-sacrés sont affectés par la spina bifida : ces nerfs participent normalement aux fonctions musculaires (hanche, cuisse, genou, jambe, pied); à la motricité digestive; au contrôle vésical (innervation de la vessie et de ses sphincters) et anal (sphincter anal); aux fonctions érectiles et éjaculatoires.
| Sommaire |
Spinal bifida occulte
Elle représente la forme mineure de la malformation. Il n'existe pas d'ouverture dans la région lombo-sacrée (La peau en regard des anomalies est normale et porte souvent une zone très poilue), mais on observe une fermeture incomplète de la partie postérieure des vertèbres lombaires. Cette fente est très limitée, et la moelle épinière n'en dépasse pas (il n'y a pas de protrusion). Les conséquences de cette forme sont variables, avec en général une incontinence urinaire, des problèmes moteurs, et une discrète altération de la sensibilité.
Myéloméningocèle
Le myéloméningocèle est la forme la plus grave de spina bifida. Les méninges (qui recouvrent normalement la moelle et le cerveau) émergent d'une fente pour former un « sac » (ou hernie) nettement visible dans le dos. Cette ouverture anormale peut être réparée chirurgicalement juste après la naissance (voire pendant la grossesse, grâce aux techniques les plus récentes). Le sac méningé contient le liquide céphalo-rachidien, une partie de la moelle épinière, et la racine des nerfs lombo-sacrés. La moelle est souvent endommagée et mal développée. Il en résulte (en l'absence de traitement, et dans une forme lombo-sacrée) une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs graves du membre inférieur, une incontinence urinaire et fécale, une hydrocéphalie, et des anomalies des vertèbres lombaires. La gravité de cette forme clinique dépend de sa localisation et des dommages nerveux.
Méningocèle
Il s'agit de la forme la plus rare : la partie postérieure de certaines vertèbres est fendue, les méninges poussées à travers cette ouverture pour former un sac méningé (contenant du liquide céphalo-rachidien). Les nerfs sont en général peu endommagés et fonctionnels, ce qui aboutit à des troubles discrets.
La spina bifida est liée à une fermeture incomplète du tube neural durant le développement embryonnaire. Normalement, la fermeture du tube neural se produit aux cours de la 4e semaine après la fécondation. Le tube se situe dans la région dorsale, entre le bas du dos et le crâne. Il va se fermer normalement en commencant par le milieu, puis la fermeture progresse vers les extrémités du corps. Cependant, il arrive que le tube ne se ferme pas totalement : la fermeture cesse avant d'avoir atteint l'extrémité caudale de l'embryon). Les anomalies du tubes neural comprennent aussi l'anencéphalie et l'encéphalocèle. La spina bifida n'a pas de caractère héréditaire (comme les maladies génétiques) : elle se produit après des anomalies mal connues, mais qui ne sont pas lié à la génétique.
La spina bifida entraîne une paralysie de gravité variable, des troubles sensitifs, une incontinence, des anomalies morphologiques de la moelle, des vertèbres et parfois des côtes, en fonction de la hauteur et de l'importance de l'atteinte. Dans de rares cas, un retard mental peut être associé.
La plupart des nouveaux-nés touchés devront être opérés pour refermer la fente afin de prévenir un aggravation des lésions et des infections (méningite, méningo-encéphalite). Il n'existe cependant à ce jour pas d'opération possible pour réparer les nerfs endommagés. Les autres traitements possibles sont l'éducation du malade (apprendre à gérer une incontinence), le port d'orthèses pour les assister à la marche.
L'acide folique (ou vitamine B9) a prouvé son utilité dans la prévention de la spina bifida. Il est recommandé aux femmes ayant planifié leur grossesse de prendre au moins 0,4 mg d'acide folique à partir d'un moins avant la conception, puis 1 mg par jour pendant les 3 premiers mois de la grossesse. L'acide folique est un facteur de maturation des cellules, qui est aussi indispensable à l'hématopoïèse (voir anémie) Les sources les plus importantes d'acide folique sont le pain complet, les pois et haricots, les légumes verts, et les fruits.
