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Syndrome de Cockayne

Le Syndrome de Cockayne (SC) est une forme rare de nanisme. C'est une maladie génétique héréditaire récessive. Elle a été découverte par Edward Alfred Cocakayne (1880-1956), un médecin anglais qui s'est consacré à l'étude des maladies hériditaires sur les enfants.

On distingue trois types de syndrome de Cockayne :

• Le SC type 1 ou SC classique est la forme la plus fréquente. La première année de vie est pratiquement normale et les symptômes apparaissent au cours de la deuxième année.
• Le SC type 2 où le développement de la maladie est plus précoce et se manifeste dès la première année.
• Une autre forme de SC plus légère où les enfants ne possèdent que quelques caractéristiques de la maladie, a été identifiée

Voici les principaux symptomes de la maladie :

• Nanisme
• Microcéphalie (petite tête)
• Retard neurologique (progressif)
• Déficience mentale (progressive)
• Démarche instable
• Sensibilité aux coups de soleil
• Rétinopathie ou/et cataractes (progressive)
• Perte de l'audition (progressive)
• Caries dentaires
• Visage caractéristique:
  • Traits tirés
  • Yeux creusés
  • Nez crochu
  • Mâchoire saillante
• Perte de poids
• Vieillissement prématuré