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Le syndrome de Lowe, appelé aussi oculo-cérébro-rénal, est une maladie génétique et héréditaire qui ne touche que les hommes. Les enfants atteints souffrent de cataracte, d'insuffisance rénale et de troubles neurologiques graves. On estime qu'il y a guère plus de 500 malades en France, atteints du syndrome de Lowe.
Les symptômes peuvent varier d'un enfant à l'autre. Les troubles de la vue sont assez constants. Ils touchent les deux yeux. Il s'agit de cataractes, de glaucomes, de strabismes et de lésions de la cornée. Les reins sont aussi atteints, avec une insuffisance rénale. Les reins ne réabsorbent plus les substances indispensables à l'organisme. Les os sont fragilisés par manque de fixation du calcium, d'où la survenue fréquente de fractures difficiles à guérir. Le développement du cerveau est anormal. S'en suivent des crises d'épilepsies et un retard mental. Ces trois dernières anomalies ont des répercussions sur la colonne vertébrale qui se cyphose ou se scoliose et sur les muscles qui sont hypotoniques.
Il n'y a pas de traitement de fond de la maladie. Les médecins s'attachent à soigner les conséquences rénales, osseuses et oculaires du syndrome de Lowe.
