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Syndrome de Down

La trisomie 21 ou mongolisme (ce deuxième terme étant fréquemment ressenti comme péjoratif) est appelée scientifiquemenent syndrome de Down. Ce syndrome est une maladie chromosomique congénitale due à la présence d'un chromosome en trop pour la 21^e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un déficit intellectuel, associé à des modifications morphologiques particulières.

On remarquera notamment une petite taille, des membres courts, un faciès aplati, des fentes palpébrales (des paupières) obliques et étroites avec un repli de l'angle cutané interne des paupières. Un autre signe caractéristique est une langue épaisse, associée assez souvent à une machoire étroite, entrainant, en l'absence d'opération, une gêne considérable pour le malade et l'ammenant, surtout chez l'enfant, à la sortir fréquemment de la bouche.

L'origine de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogenèse, et plus précisément à la mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose. Un des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21^e paire, au lieu d'un seul, ce qui, après fécondation de ce gamète par un autre « normal » a formé une cellule œuf dont la 21^e paire possédait 3 chromosomes.